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Grenzwertiger c21-hydroxylase befund bei acth test

22. Juli 2016 um 16:20 Letzte Antwort: 25. Juli 2016 um 11:01

Hallo ihr Lieben ich hoffe hier hat jemand schonmal Erfahrungen damit gemacht. oben stehts ja schon. Bei mir wurde ein ACTH Test durchgeführt und der Befund war Grenzwertig. die Grenze zwischen Norm und unormal liegt bei 0.015 mein Wert liegt bei 0.0158 Mir wurde geraten damit zum Humangenetiker zu gehen. Aber warum? Die Wahrscheinlichkeit dass ich einen Enzymdefekt habe liegt nicht besonders hoch bei meinen Werten. Dieser Enzymdefekt kann weitervererbt werden und zu verschiedenen Dingen führen die aber gut behandelt werden können. Allerdings kann der nur weitervererbt werden wenn den beide Partner haben und aktuell wissen wir ja nicht mal ob ich das überhaupt habe. (Zum Humangenetiker soll ich gehen um das Auszuschließen... ) und dann liegt die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei unter 25% und die Wahrscheinlichkeit dass mein Mann das auch haben könnte falls ich das habe ist nochmal geringer :/ Bin aktuell echt verwirrt. :/ Hat jemand Erfahrungen damit gemacht?

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22. Juli 2016 um 17:34

Keine erfahrung
Aber nach Dr. Google zu schließen wäre es wichtig zu wissen ob Euer Kind vom androgenitalen Syndrom betroffen sein könnte, denn das muss ggfls ab Geburt behandelt werden. Ich bin kein Arzt, das ist nur das Ergebnis von 5 min googeln. Vielleicht fragst du nochmal nach?

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22. Juli 2016 um 17:39
In Antwort auf inaungeduld

Keine erfahrung
Aber nach Dr. Google zu schließen wäre es wichtig zu wissen ob Euer Kind vom androgenitalen Syndrom betroffen sein könnte, denn das muss ggfls ab Geburt behandelt werden. Ich bin kein Arzt, das ist nur das Ergebnis von 5 min googeln. Vielleicht fragst du nochmal nach?

Nachtrag
Mädchen müssten sogar schon im Mutterleib behandelt werden. Ich denke mal, es gab einen Grund warum du den Test überhaupt gemacht hast oder?

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22. Juli 2016 um 20:50

Hallo keksssii!
Wenn ich dich richtig verstehe, hast du eine sehr gering erhöhte Wahrscheinlichkeit, einen Enzymdefekt zu haben, den du eventuell weitervererben könntest. Allerdings nur dann, wenn auch dein Mann diesen Defekt aufweist.
Gab es einen besonderen Grund, dass du dich hast untersuchen lassen?

Ich kann sehr gut verstehen, dass du verwirrt bist. Um ehrlich zu sein, musste ich deine Zeilen auch ein paar Mal lesen, um zu verstehen. Dann wird es dir genauso gehen bei all dem, was du gerade von den Ärzten zu hören bekommst. Oftmals ist viel verpackt in sehr komplizierte Begriffe und Wahrscheinlichkeiten, die einen ganz durcheinanderbringen können.

Machst du dir denn Gedanken, weil du aktuell schwanger bist? Also dann wichtig wäre zu wissen, ob du diesen Enzymdefekt weitervererben könntest? Oder geht es dir eher darum, ob du überhaupt zum Humangenetiker gehen sollst?

Liebe Grüße, Lavena

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22. Juli 2016 um 21:04

Vielen dank für eure antworten
ich bin beim Endokrinologen wegen Zyklusstörungen etc. in Behandlung und wir hibbeln gerade auf ein Kind. Der Endo hat diverse Blut Untersuchungen gemacht. Bei einem kam raus dass mein Testosteronspiegel erhöht ist. Jetzt musste abgeklärt werden woher das kommt daher dieser eine Test. Leider ist meine Ärztin wies aussieht mehr als inkompetent deshalb hab ich keine Ahnung was ich machen soll (sie is der Meinung Progesteron sei nicht verschreibungspflichtig und man könne davon so viel nehmen wie man möchte ohne sich mit nem Arzt abzusprechen^^ und noch so ein paar sachen) ja wir haben jetzt einen Termin beim Humangenetiker. meine Frage ist jetzt würdet ihr mit Hibbeln aufhören? oder weiter machen? Wenn wirs vererben tuen wir das sowieso dann kann man ja aber auch direkt diese Medikamente nehmen während der ss sobald man die Testergebnisse hat (der Termin ist am 23.08) huch jetzt ist das schon wieder so viel

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25. Juli 2016 um 11:01
In Antwort auf keksssii

Vielen dank für eure antworten
ich bin beim Endokrinologen wegen Zyklusstörungen etc. in Behandlung und wir hibbeln gerade auf ein Kind. Der Endo hat diverse Blut Untersuchungen gemacht. Bei einem kam raus dass mein Testosteronspiegel erhöht ist. Jetzt musste abgeklärt werden woher das kommt daher dieser eine Test. Leider ist meine Ärztin wies aussieht mehr als inkompetent deshalb hab ich keine Ahnung was ich machen soll (sie is der Meinung Progesteron sei nicht verschreibungspflichtig und man könne davon so viel nehmen wie man möchte ohne sich mit nem Arzt abzusprechen^^ und noch so ein paar sachen) ja wir haben jetzt einen Termin beim Humangenetiker. meine Frage ist jetzt würdet ihr mit Hibbeln aufhören? oder weiter machen? Wenn wirs vererben tuen wir das sowieso dann kann man ja aber auch direkt diese Medikamente nehmen während der ss sobald man die Testergebnisse hat (der Termin ist am 23.08) huch jetzt ist das schon wieder so viel

Viel Glück!
Hey Keksssii,

dann wünscht ihr euch also Nachwuchs
Du scheinst nicht ganz zufrieden mit deiner Frauenärztin zu sein. Hol dir doch noch eine andere Meinung ein von einem anderen FA. Er (oder sie) wird euch sicher auch sagen können, ob ihr jetzt auf etwas achten müsst, falls du schwanger werden solltest.
Wenn du dir unsicher bist, ob ihr mit dem Hibbeln weitermachen sollt, wartet doch den Termin beim Humangenetiker ab. Ist der bald oder dauert das noch?
Es klingt ja so, als wäre der Enzymdefekt sehr gut behandelbar. Das ist doch sehr gut!
Ich wünsch dir alles Gute und drücke dir die Daumen, dass ihr bald einen positiven Test in der Hand haben könnt!
Liebe Grüße, Lavena

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Von: keksssii
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22. Juli 2016 um 16:19
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