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Genkrankheit!! Brauche dringend euren Rat!!!

23. Februar 2012 um 12:35

Hab grad eine sehr schlechte Nachricht bekommen.
Und zwar der Neffe meines Mannes hat eine sehr seltende Genkrankheit.... Epidermolysis Bullosa!! Damals haben sich seine Schwester und ihr Mann testen lassen und es kam raus, das beide Träger der Genkrankheit sind!!! Deshalb ist es auch bei unserem Neffen so schlimm..... Wer nicht weiß, was das für eine Krankheit ist:

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind.[1] Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

Oder gebt den Begriff bei Google ein und klinckt auf Bilder, dann seht ihr wovon ich rede.....
Naja! Nun wo ich schwanger bin, hab ich meinen Mann gebeten auch einen Test machen zu lassen.... heute kam das Ergebniss.... Positiv...... Muss jetzt heute auch zum Gentest...... Würdet ihr an meiner Stelle eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen?? Ich meine, selbst wenn es unser Kind bekommen sollte, ist es doch nicht gesagt, das es so schlimm wird, wie bei meinem Neffen..... Das ist eine sehr schlimme Krankheit.... Er ist mit einem offenen Bein auf die Welt gekommen, was nach 4Jahren immer noch nicht zu ist..... keiner (bis auf die Eltern) traut sich ihn anzufassen, weil es könnte zur Folge haben, das es erneut schmerzende Blasen enstehen.... er hat oft Nasenbluten, weil die inneren Organe halt auch aufplatzen...... er nimmt mit seinen 4Jahren schon Morphin gegen die Schmerzen....
Sag euch das so genau, weil ich möchte das ihr meine Situation versteht..... was soll ich machen?? Hab das erste Mal wahnsinnige Angst, um mein Kind!!!!

Lg
Chaya

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23. Februar 2012 um 13:23


@Befana: Ne, es muss nicht ausbrechen..... das ist es ja grad.... es wird schwach vererbt.... d.h. wenn meine Gene dominant(also stark) sind, wird es unser Kind, genauso wie mein Mann haben. Nämlich als Genträger, aber nicht ausgebrochen..... Abtreiben...... Es ist wirklich so eine schwere Entscheidung!!!! Ich bin in der 15SSW. es wäre also auch eine spätabtreibung.... (Gott!! Will gar nict darüber reden ) Bin eigentlich gegen Abtreibung, aber wenn ich das Gen auch haben sollte..... ich meine ich sehe ja wie es meinem Neffe geht!!! Er hat teilweise solche SCHMERZEN!!! Gleichzeitig ist es aber auch ein so lebensfroher kleiner Junge , den wir alle Lieben!! Ich weiß nicht !! Werd mal heute mit dem Genarzt reden..... Selbst wenn wir nicht abtreiben würden (wovon ich stark ausgehe.... weil ich nur bei dem Gedanken anfangen könnte zu heulen.... Ich liebe meinen Krümel schon zu sehr!!!) müssen wir uns das mit der FWU überlegen.... Die Schwester von meinem Mann war damals total überrumpelt als das Kleine mit einem offenem Bein auf die Welt kam Möchte vorbereitet sein.... Obwohl ich eigentlich keine Frühdiagnostik machen lassen wollte..... Oh Mann! Gefühlschaos pur!!!!

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23. Februar 2012 um 13:24
In Antwort auf jacoba_12516811


@Befana: Ne, es muss nicht ausbrechen..... das ist es ja grad.... es wird schwach vererbt.... d.h. wenn meine Gene dominant(also stark) sind, wird es unser Kind, genauso wie mein Mann haben. Nämlich als Genträger, aber nicht ausgebrochen..... Abtreiben...... Es ist wirklich so eine schwere Entscheidung!!!! Ich bin in der 15SSW. es wäre also auch eine spätabtreibung.... (Gott!! Will gar nict darüber reden ) Bin eigentlich gegen Abtreibung, aber wenn ich das Gen auch haben sollte..... ich meine ich sehe ja wie es meinem Neffe geht!!! Er hat teilweise solche SCHMERZEN!!! Gleichzeitig ist es aber auch ein so lebensfroher kleiner Junge , den wir alle Lieben!! Ich weiß nicht !! Werd mal heute mit dem Genarzt reden..... Selbst wenn wir nicht abtreiben würden (wovon ich stark ausgehe.... weil ich nur bei dem Gedanken anfangen könnte zu heulen.... Ich liebe meinen Krümel schon zu sehr!!!) müssen wir uns das mit der FWU überlegen.... Die Schwester von meinem Mann war damals total überrumpelt als das Kleine mit einem offenem Bein auf die Welt kam Möchte vorbereitet sein.... Obwohl ich eigentlich keine Frühdiagnostik machen lassen wollte..... Oh Mann! Gefühlschaos pur!!!!

Antwort...
war natürlich nicht nur an Befana.....
Sorry... seid mir nicht böse.... bin grad etwas durcheinander!!

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23. Februar 2012 um 18:53

So..
Also war grad beim Blutabnehmen.... jetzt müssen wir erstmal warten....
Fakt ist, dass wenn ich negativ bin, das Kind nicht krank sein kann, sondern dann nur eben Träger (wie mein Mann). D.h. wir werden nur eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, wenn ich auch positiv bin.... weil dann die warscheinlichkeit auf 1/4 steigt, dass es so wie bei meinem Neffen ausbricht! Der Genetiker meinte, das es bei dem Neffen meines Mannes so stark ausgebrochen sei, wäre ein schrecklicher 6er im Lotto und ich soll mir nicht so ein Kopf machen....
Gut, bin jetzt erstmal etwas beruhigt und warte jetzt erstmal mein Ergebnis ab

@Lady: Puh! ganz schön krass von deinem Freund sowas zu sagen. Ich drück dir die Daumen, das alles gut geht!! wann hast du denn ET??

Ich danke euch für die Zusprüche!!! Jetzt müssen wir warten!!

Wünsch euch einen schönen Abend!!
Chaya + Krümel 14+2

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