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Cornelia de Lange Syndrom

11. Januar 2013 um 11:16

Hallo, wir waren gestern in Bonn in der Uniklinik,da bei unserer Maus ein Herzfehler festgestellt wurde der dort nochmal genauer untersucht werden sollte...
Aber da kamen leider viel schlechtere Nachrichten auf uns zu.
Der Herzfehler ist da aber nicht so schlimm wie am Anfang gesagt wurde. Und wohl "leicht" zu operieren.
Dann wurden an beiden Füssen sandalenfurchen,eine gaumenspalte,und Finger die nicht gestreckt werden können entdeckt.
Naja wir waren zwar geschockt aber haben uns gesagt,dass das keine schweren oder schlimmen Sachen sind.eigentlich sind es nur "kleinigkeiten" die man beheben kann. Der Arzt meinte auch,dass jedes einzelne für sich gar kein Problem ist.aber alles zusammen in Verbindung mit dem Herzfehler deutet auf das Cornelia de Lange Syndrom hin
Das bedeutet,dass unsere Maus körperlich sowie auch geistig behindert sein wird.
Auf das Endgültige Ergebnis müssen wir noch bis nächste Woche warten da ich gsd im Dezember eine FWuntersuchung machen lassen habe und dort jetzt nochmal nachgeschaut werden kann. Der ist sich allerdings zu 99% sicher.alles andere wäre mega Zufall...

LG linchen mit Elina fest in der Hand und Lia inside (30+0 ssw)

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11. Januar 2013 um 15:08

Danke
Euch.es wird jetzt viel auf uns zukommen..
Aber wir halten hier alle zusammen und werden es irgendwie schon meistern...

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14. Januar 2013 um 0:26

Verwirrt
Puh also ich bin nur noch verwirrt.uns wurde jetzt ja am Donnerstag gesagt dass unsere maus zu 99% das Cornelia-de-Lange-Syndrom hat und das ganze nur noch im fruchtwasser nachgewiesen werden muss. Daraufhin habe ich mich ja schon im netz etwas informiert und auch bei der Selbsthilfegruppe gemeldet. Heute wurde ich dann von der Vorstandavorsitzenden angerufen. Sie meinte wenn das alles so stimmt und unsere maus das wirklich hat wären wir die ersten bei denen das in der Schwangerschaft festgestellt wurde. Das würde nämlich gar nicht gehen und auch im fruchtwasser könnte man es nicht eindeutig nachweisen. Diese liebe Frau hat jetzt 2 Tage rum telefoniert und auch mit humangenetikern telefoniert die sich wirklich damit auskennen.und alle haben ihr gesagt dass man es in der Schwangerschaft nicht diagnostizieren kann. Selbst wenn die Kinder einige von den laber haben kann es auch einfach nur ein blöder Zufall sein.denn auch wenn nachher die Kinder alle typischen Merkmale haben konnte es bis jetzt erst bei 50% aller fälle gentechnisch nachgewiesen werden. Auch sind wohl unsere körperlichen Merkmale bis auf die gaumenspalte nicht typisch.
Macht mir natürlich etwas Hoffnung obwohl ich jetzt wieder das Problem habe dass wenn beim fruchtwasser das Ergebnis negativ ist ich wieder grübeln ob es was anderes ist,ein blöder Zufall oder doch das Syndrom. Das ist nervlich echt anstrengend....

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14. Januar 2013 um 10:35


Ich hoffe dass alles gut wird! Drück euch so die Daumen

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14. Januar 2013 um 12:46

Huhu maus
also mein Sohn ist genau 2 Jahre alt
während der ss verlief alles.komplikationslos und alles total unauffällig.
nach der Geburt bei der u2 meinte dann der arzt
Hodenhochstand ,Lidödeme ,Ödeme an Hand und Fußrücken ,bds. Ptosis ( Lidheber muskelschwäche) ,
vierfingerfurche ,2 kleine löscher im herzen die wohl zuwachsen mit der zeit .und mit den ganzen Symtomen sollte ich zu Humangenitik.
dort wurden soooo viele Tests schon gemacht die alle gottsei dank negativ aus vielen ,dass ich jetzt für mich entschieden habe ich lass nicht mehr weiter testen .
den Hodenhochstand und die Ptosis habe ich ihn erfolgreich operiert .es waren auch alles wir du sagst Kleinigkeiten mach dich bitte nicht verrückt so wke ich das damals tat.Mir wurden auch verdachts Diagnosen gesagt wo der kleine auch geistig behindert wäre hab tag und Nacht geweint .Aber siehe da mein Sohn ist 2 und entwickelt sich prächtig und man sieht ihm heute Gott sei dank nichts von seine Augenekrankung an.Ich bin damals von Berlin nach trier gefahren ,weil ich ihn beim besten Arzt operieren wollte und er hat das superrr gemacht .Also zwar hat die kleine viele symtome wie meiner auch aber es muss kein syndrom sein

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23. Januar 2013 um 17:36

Hallo
Es geht mittlerweile. Also wir kommen so lnagsam damit ganz gut klar, dass unsere Maus krank zur Welt kommt.
Es ist nicht einfach sich mit so einem Gedanken "anzufreunden" aber wir werden alles meistern egal was passiert und wir halten hier alle fest zusammen.
Ein bisschen Hoffnung haben wir ja noch, dass vielleicht dich alles gut ist und sich alle Ärzte einfach nur geirrt haben.
Das nächste Problem ist jetzt, dass sie nicht mehr wirklich zunimmt. Sie hat in 2 Wochen grade mal 50 g zugenommen.
Obwohl der Doppler gut war.
Am Montag haben wir ein Termin im Krankenhaus mal sehen was die uns dann sagen zwecks Geburt...

LG

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