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Chromosomenstörung nach NAckenfaltenmessung

13. Juli 2016 um 12:05

Hallo ihr bin total verzeifelt. Bin in der 15. ssw und bei der NAckenfaltenmessung kam ein hoher Wert raus ( ca 5mm) NAch 2 Tagen konnten alle Trisomien ausgeschlossen werden nur leider habe ich nach 2 wochen nun die diagnose chromosomenfehler bzw fehlendes Chromosom bekommen.. Soll angeblich im gesicht was sein... Blind Taub oder gaumenspalte ist aber noch nciht sicher muss erst genau analysiert werden.. Muss nun zum genetiker.. Kann also alles sein hat jemand von euch ähnliche Erfahrungen? Bin total verzweifelt bitte um Erfahrungsberichte.. Lg

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13. Juli 2016 um 13:42

Es
schmerzt mich, dass Du irgenwelche mögliche Diagnosen genannt bekommst, aber damit allein gelassen wirst.
VLG Yankho

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13. Juli 2016 um 13:51

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Hallo habt ihr eine FruchtwasserUntersuchung machen lassen ? LKGS usw kann man erst viel später im US erkennen. Wichtig ist das ihr wisst an welchem Chromosomen ein Fehler ist.
Wie haben das selbe durch und wurden damals auch von unserem Pränataldiagnostiker zum Genetiker geschickt, da der Pränataldiagnostiker sich nicht auskannte mit der Krankheit.

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13. Juli 2016 um 14:40
In Antwort auf kleine3211

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Hallo habt ihr eine FruchtwasserUntersuchung machen lassen ? LKGS usw kann man erst viel später im US erkennen. Wichtig ist das ihr wisst an welchem Chromosomen ein Fehler ist.
Wie haben das selbe durch und wurden damals auch von unserem Pränataldiagnostiker zum Genetiker geschickt, da der Pränataldiagnostiker sich nicht auskannte mit der Krankheit.

DAnke für fie HIlfe..
nein wir haben noch keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen wurden auch zum genetiker geschickt haben morgen einen Termi wollte nur ein paar Erfahrungsberichte weil ich total fertig bin.. Darf ich fragen wie es bei euch ausging ? lg.

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13. Juli 2016 um 15:58
In Antwort auf tamika_12044876

DAnke für fie HIlfe..
nein wir haben noch keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen wurden auch zum genetiker geschickt haben morgen einen Termi wollte nur ein paar Erfahrungsberichte weil ich total fertig bin.. Darf ich fragen wie es bei euch ausging ? lg.

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Ja gerne aber lieber über pn. Würdest du mir eine schicken? Über die mobile Seite kann ich so keine schreiben.

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13. Juli 2016 um 15:59
In Antwort auf kleine3211

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Ja gerne aber lieber über pn. Würdest du mir eine schicken? Über die mobile Seite kann ich so keine schreiben.

Vielen dank
das wäre meine mailadresse.. vielen dank für deine hilfe !
corina.stoebich@gmx.net

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14. Juli 2016 um 13:51


Huhu,

Tut mir sehr leid, was du gerade mitmachen musst.
Vielleicht solltest du mit deinem Partner überlegen, was wäre wenn?

Also damit meine ich, dass wir damals geredet hatten und uns entschieden hatten egal was kommt das Baby zu behalten und haben keine Untersuchungen gemacht.
Nach 3 Fg hätte ich eine späte Abtreibung nicht verkraftet.

Aber jeder ist anders und auch die lebenssituation. Ich wünsche euch viel Kraft und hoffe, dass es eurem bbauchzwerg gut geht.

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15. Juli 2016 um 11:07

Ergebnis da
HAbe die Diagnsose branchio oculo facial syndrome bekommen. extrem selten nur 50 Fälle weltweit.. Hat das irgendwer schonmal gehört? Sind Veränderungen im Gesicht.. schwerhörig, Hautläsionen... Kaum Daten vorhanden.. Bin total verzweifelt..

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15. Juli 2016 um 12:37

Hey Liebes,
Es tut mir sehr Leid, dass du eine solche Diagnose bekommen hast. Ich kannte soetwas vorher nicht, aber bei der Seltenheit ist das vielleicht auch verständlich. Weißt du schon wie du damit umgehen willst? Mal abgesehen vom verminderten Seh- und Hörvermögen sind die anderen Symptome ja eher kosmetisch als beeinträchtigend, wenn ich das richtig verstanden habe. Ich hab gerade gegoogelt wie Menschen mit dieser Diagnose aussehen und das ist alles noch so im Rahmen, dass man mit einer positiven Ausstrahlung viel wett machen kann Ich denke auch, dass es trotz allem ein glückliches Leben führen kann, auch wenn man sich als Mama sicher einfachere Startbedingungen für sein Kind wünschen würde. Ich wünsche euch ganz viel Kraft!

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15. Juli 2016 um 12:41
In Antwort auf annika293

Hey Liebes,
Es tut mir sehr Leid, dass du eine solche Diagnose bekommen hast. Ich kannte soetwas vorher nicht, aber bei der Seltenheit ist das vielleicht auch verständlich. Weißt du schon wie du damit umgehen willst? Mal abgesehen vom verminderten Seh- und Hörvermögen sind die anderen Symptome ja eher kosmetisch als beeinträchtigend, wenn ich das richtig verstanden habe. Ich hab gerade gegoogelt wie Menschen mit dieser Diagnose aussehen und das ist alles noch so im Rahmen, dass man mit einer positiven Ausstrahlung viel wett machen kann Ich denke auch, dass es trotz allem ein glückliches Leben führen kann, auch wenn man sich als Mama sicher einfachere Startbedingungen für sein Kind wünschen würde. Ich wünsche euch ganz viel Kraft!

Danke
Danke für deine liebe Antwort und die aufbauenden Worte. Wir sind einfach heilfroh dass es keine geístige Beeinträchtigung hat. Natrülich ist es dennoch ein Schock, aber, man kann viel auch korrigierem und für die Ohren gibt es ja Hörgeräte. Wir werden den kleinen auf jeden Fall bekommen, es war ein absolutes Wunschkind und werden ihn unterstützen so gut wir können.. Man fragt sich halt warum gerade uns so etwas trifft, aber darauf werden wir leider keine Antwort bekommen. Glg

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15. Juli 2016 um 14:17

Hallo
Erstmal fühl dich gedrückt !!! Es muss hart sein wenn man hört ,, dein kind ist krank " - aber es sind im endefekt ,, nur " ( bitte jetzt nicht falsch verstehen ) kosmetische einschränkungen. Man kann heut zu tage viel korrigieren lassen wenn es dann an der zeit ist. Wenn der kleine kommt , wird er trotzdem für euch das schönste sein was ihr je gesehen habt . Es sind einfach ganz besondere kinder , die nschher einen starken charakter haben werden fühlt euch fest gedrückt ! Versucht das alles erstmal zu verdauen ganz liebe grüsse !

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15. Juli 2016 um 15:29

Huhu
also wir hatten bei unserem kind nicht die gleiche Diagnose, aber bei der feindiagnostik wurde uns damals gesagt, dass sie eine lippen-kieferspalte hat. konnte mich die hälfte der Schwangerschaft drauf vorbereiten auch mit fotos, was zwar ziemlich schwer war, mir aber geholfen hat. sie wurde dann nach 3 Monaten operiert. klar war das alles schwierig und es wird sicherlich noch die eine bzw. zwei ops auf uns zukommen, aber meine maus ist eine kämpferin. selbstbewusst und wir gehen offensiv damit um. es ist gott sei dank nur ein kosmetisches problem. hoffe das hört sich jetzt nicht komisch an, aber es ist halt so. ich liebe mein kind über alles und will sie auf keinen fall missen. redet drüber auch mit familie und co, dass sich alle drauf einstellen können, denn die Ausprägung erfährt man halt erst nach der geburt, wobei die intensive beschäftigung damit mir extrem geholfen hat. lg tine

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15. Juli 2016 um 17:14

Ich
finde es großartig, dass ihr euch so entschieden habt! Als Eltern will man immer nur das Beste für seine Kinder und so werden noch der ein oder andere schwere Moment auf euch zu kommen. aber ihr wisst jetzt woran ihr seid, könnt euch auf das vorbereiten was euch vermutlich erwartet und werdet die nötige Unterstützung erhalten bzw könnt euch über mögliche Hilfen informieren. Lasst das Ganze erst einmal sacken und schaut, dann was eure nächsten Schritte sein könnten. was ihr braucht und wer euch dabei helfen kann. ich wünsche euch und eurem besonderen Würmchen alles erdenklich Gute!

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19. Juli 2016 um 17:17

Hallo liebe Corina,
ich habe dir eine persönliche Nachricht gesendet.
Grüße von Linda

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Schlechte Werte bei NAckenfaltenmessung und Chromosomenfehler
Von: tamika_12044876
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13. Juli 2016 um 11:16
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