99% Genauigkeit mit CSV
Die Risikoberechnung bei der Nackenfaltenmessung berücksichtigt folgende Faktoren:
- Alter der Mutter
- Dicke der Flüssigkeitsmenge im Nacken des Kindes (Nackentransparenz), welche im Rahmen einer genauen Ultraschalluntersuchung gemessen wird
- Darstellbarkeit des kindlichen Nasenbeins im Ultraschall
- Beurteilung der Herzklappenfunktion im rechten Herzen (Trikuspidalklappenregurgitation)
- Werte zweier Hormone aus dem Blut der Mutter (freies b-HCG und PAPP-A). Die Genauigkeit der Ultraschall-Untersuchung erhöht sich dadurch um ca. 10% (optional).
Die Diagnose einer Chromosomenstörung oder eines bestimmten Gendefektes kann nur durch einen invasiven Eingriff gestellt werden Dabei gibt es die Möglichkeit der Chorionzottenbiopsie (CVS) oder der Amniozentese.
Bei der CVS wird unter Ultraschallsicht in örtlicher Betäubung eine dünne Nadel durch den Bauch der Mutter in den Mutterkuchen vorgeschoben. Es wird dabei etwas Plazentagewebe entnommen.
Der Vorteil der CVS besteht darin, dass sie schon sehr früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann. Das Gewebe wird in einem genetischen Labor analysiert, ein vorläufiges Resultat liegt meist nach 2 Tagen vor (99% Genauigkeit), das endgültige Ergebnis dauert ca. 2 Wochen.
Das Risiko, durch den Eingriff eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei 1% und damit gleich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung in der 16. SSW.